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日本乳腺癌基因检查

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 好莱坞女星故事

2013年著名好莱坞女星朱莉进行乳腺癌基因检查,结果显示BRCA1和BRCA2基因发生突变,从而使她选择切除乳腺这一消息,成为了当时的热门话题,人们也随之对BRCA1和BRCA2基因与乳腺癌之间的关系产生了好奇。


2013年著名好莱坞女星朱莉进行乳腺癌基因检查,结果显示BRCA1和BRCA2基因发生突变,从而使她选择切除乳腺这一消息,成为了当时的热门话题,人们也随之对BRCA1和BRCA2基因与乳腺癌之间的关系产生了好奇。


 HBOC遗传性乳腺癌•卵巢癌合症

乳腺癌、卵巢癌大多不属于遗传性疾病,但也有少数乳腺癌、卵巢癌属于由父母遗传至子女的“遗传性癌症”。在遗传性癌症当中,乳腺癌和卵巢癌约占10%比例。通过对患有乳腺癌、卵巢癌人数在2人以上的家庭进行调查得知,称为BRCA1、BRCA2的基因被证实与患上乳腺癌、卵巢癌有关,并且这两种基因不论男女,都会天生携带。

BRCA基因突变增加患癌风险

据相关数据显示,在普通人群中约有12.0%的女性可能患上乳腺癌,而遗传有害BRCA基因发生突变的女性人群中,有60%几率可能患上乳腺癌,是正常人的5倍。在卵巢癌方面,1.4%的普通女性有患卵巢癌的风险,BRCA基因突变则使风险提高至15%~40%。因此为了确认自己的患癌风险,有必要进行乳腺癌基因检查。


什么是乳腺癌基因检查?

乳腺癌基因检查是对BRCA1基因、BRCA2基因是否发生与癌症相关的基因变异进行调查。通过检查,在发现基因变异的情况下,则可诊断为HBOC(遗传性乳腺癌•卵巢癌综合症)。乳腺癌基因检查主要使用采集的血液,从血液中含有的细胞(白细胞)中提取DNA进行基因检查。


检查流程


事先填写问诊表

检查当天采集唾液及其血液样本


检查结束,最长60天内出结果报告

如果检查结果有问题的话,可以直接去医院听取专家意见


被采集的血样进行如下解析

1 使用加入了EDTA血液抗凝剂的血液采集管采集血液样本,并进行DNA的分离提纯。

2:使用BRCA Primer pool放大PCRPCR行分离提纯。 

3分离提PCR行放大,使用Ion TorrentBRCA1/BRCA2基因的外以及周组进行排列。

4所有QC(品管理)合格的品使用JGV行于NCBIUCSC的控制基因比解析。


5:对疑为变异的区域,采用Sanger排序法进行全面再解析。

6:将疑为变异的区域与数据NCBISangerLOVD)相比对检查结行确


适合检查人群

 亲属中有在40之前患乳腺癌的患者。

 亲属中有患卵巢癌的患者(与年龄无关)。

 亲属中有2人以上患有原发性乳腺癌(与年龄无关)。

 亲属中有男性患有乳腺癌。

 亲属中有3人以上患乳腺癌(包括自己)。

 亲属中有被确认BRCA基因发生突变的遗传性乳腺癌患者。

 亲属中有通过抗癌药、分子靶向药、激素疗法药都治疗无效的乳腺癌患者。


检查结果

与一般的检查不同,乳腺癌基因检查的结果能涉及到亲属的相关基因情况。假如检查结果呈阳性,则被检查者的父母、兄弟、小孩的相同基因有50%可能性发生变异,舅舅、舅妈、表姐妹也有可能携带相同变异基因。


即使被出携异基因,也不能明一定会生症状,仅仅表明患病率提高。但越早知道自己的患病率,能越早通一系列防措施来减低癌症患病比如可通过切除部分乳腺减少患病风险另外,基因咨询中心的专家也能帮助患者更好地了解遗传性疾病,并对不同症状给予相应的指导和治疗建议。


恐惧来自于未知,虽然癌症会威胁生命健康,但如果能像好莱坞女星朱莉一样,积极接受检查,乐观面对生活并保持良好的心态,那么人生同样处处皆有转机!